หญิงที่สูงที่สุดในโลกได้รับผลวินิจฉัยทางการแพทย์ใหม่หลังผ่านไป 29 ปี

ตามรายงานจาก Khaosod Online รูเมย์ซา เกลกี นักพัฒนาเว็บไซต์ชาวตุรกีและเจ้าของสถิติหญิงที่สูงที่สุดในโลกจากกินเนสส์ เวิลด์ เรคคอร์ด ได้รับผลวินิจฉัยทางการแพทย์ใหม่ โดยตลอด 29 ปีที่ผ่านมา เกลกีเชื่อมาตลอดว่าตนเองป่วยเป็นกลุ่มอาการวีเวอร์ (Weaver Syndrome) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมหายากที่ทำให้ร่างกายเจริญเติบโตเร็วกว่าปกติ

เกลกี ซึ่งมีความสูงประมาณ 213 เซนติเมตร อยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์มาเกือบตลอดชีวิต เธอมีความยาวแรกเกิดถึง 59 เซนติเมตร ซึ่งมากกว่าค่าเฉลี่ยของทารกแรกเกิดในขณะนั้นถึง 9 เซนติเมตร แม้ลักษณะทางคลินิกจะทำให้แพทย์วินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการวีเวอร์ ซึ่งมีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันทั่วโลกน้อยกว่า 100 ราย แต่เทคโนโลยีการตรวจพันธุกรรมสมัยใหม่ได้เข้ามาเปลี่ยนข้อสรุปดังกล่าว เมื่อแพทย์ตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการวีเวอร์ กลับไม่พบความผิดปกติที่ควรจะเป็นต้นเหตุ

พัฒนาการนี้มีความสำคัญเนื่องจากแสดงให้เห็นถึงบทบาทของเทคโนโลยีพันธุกรรมขั้นสูงในการแก้ไขข้อสันนิษฐานทางการแพทย์ที่มีมานาน สำหรับผู้อยู่อาศัยและนักท่องเที่ยวที่สนใจความก้าวหน้าทางการแพทย์ กรณีนี้ชี้ให้เห็นว่าการวินิจฉัยสมัยใหม่สามารถสร้างความชัดเจนได้แม้ในภาวะที่หายากและเป็นมาตลอดชีวิต แม้ว่ารายละเอียดของผลวินิจฉัยใหม่ยังคงอยู่ระหว่างการตรวจสอบทางการแพทย์ แต่ผลการตรวจบ่งชี้ว่าภาวะของเธอหายากเป็นพิเศษ โดยมีบันทึกเพียง 6 รายทั่วโลก ทั้งนี้คาดว่าการวิเคราะห์ทางการแพทย์เพิ่มเติมจะให้คำตอบที่ชัดเจนยิ่งขึ้นเกี่ยวกับโปรไฟล์ทางพันธุกรรมของเธอ